Descripción

El estudio de las anomalias cromosomicas mas frecuentes: sindromes de Down, Edwards y Patau (trisomias 21, 18 y 13), junto con alteraciones de los cromosomas sexuales.

El algoritmo de bioinformatica del Estudio Prenatal evalua la fraccion fetal y la profundidad de secuenciacion juntas, logrando el mejor rendimiento en todos los casos. En presencia de una fraccion fetal baja, si hay una profundidad de secuenciacion adecuada, es posible obtener resultados con el mismo rendimiento que en los casos con una fraccion fetal mas alta. Si la fraccion fetal es alta, el analisis requiere una menor profundidad de secuenciacion.